എസ്

മനുഷ്യന്റെ ഡിഎൻഎയുടെ ഘടനയിൽ ജോഡി സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന ക്രോമോസോമുകളുടെ ഗണത്തിൽ ഹ്യുമൻ ഹെൽത്ത് വളരെ കൂടുതലാണ് എന്ന് എല്ലാവർക്കും അറിയാം. പക്ഷേ, ഉദാഹരണമായി, ഉദാഹരണത്തിന് 3 കൂടുതൽ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഈ പ്രതിഭാസത്തെ "ട്രിസോമിമി" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഏതൊക്കെ ജോഡിക്ക് അപ്രതീക്ഷിതമായ വർധനയുണ്ടായതിനെ ആശ്രയിച്ച് രോഗം എന്നും വിളിക്കപ്പെടുന്നു. 13, 18, 21 ജോഡികളിലാണ് മിക്കപ്പോഴും ഈ പ്രശ്നം സംഭവിക്കുന്നത്.

ഈ ലേഖനത്തിൽ, നമ്മൾ എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന ത്രിവിജ്ഞാനശാസ്ത്രം 18-നെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കും.

ക്രോമസോം 18 ന് ട്രിസോമി കണ്ടുപിടിക്കാൻ എങ്ങനെ കഴിയും?

ട്രൈസിമോ 18 പോലെയുള്ള, ജനിതക തലത്തിൽ അത്തരമൊരു വ്യതിയാനം കണ്ടെത്തുന്നതിന്, 12-13 , 16-18 ആഴ്ചകളിൽ സ്ക്രീനിംഗ് ചെയ്തുകൊണ്ട് മാത്രമേ നടക്കുകയുള്ളൂ (തീയതി 1 ആഴ്ചയിലേക്ക് മാറ്റിയെന്നാണ് കരുതുക). ഇതിൽ ഒരു ജൈവ രാസ പരിശോധനയും അൾട്രാസൗണ്ട് കൂടി ഉൾപ്പെടുന്നു.

ഒരു ഹോർമോൺ ബി-എച്ച്സിജി (മാനുഷിക ചോരിയോണിക് ഗോണഡോട്രോപിൻ) സാധാരണ വിലയിൽ നിന്നും കുറവുള്ള ഒരു വ്യതിചലനത്തിനായി കുട്ടികളിൽ 18 വരെ ട്രിസോമമി ഉണ്ടാവുക. ഓരോ ആഴ്ചയിലും, സൂചകം വ്യത്യസ്തമാണ്. അതിനാൽ, ഏറ്റവും സത്യസന്ധമായ ഉത്തരം ലഭിക്കുന്നതിന്, നിങ്ങളുടെ ഗർഭകാലത്തെ കൃത്യമായി നിങ്ങൾ അറിഞ്ഞിരിക്കണം. നിങ്ങൾക്ക് ഇനി പറയുന്ന നിലവാരത്തിൽ ശ്രദ്ധിക്കാം:

പരിശോധനയ്ക്കു ശേഷം ഏതാനും ദിവസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ, അത് സൂചിപ്പിക്കുന്ന ഒരു ഫലത്തിൽ, ഒരു ഭ്രൂണഹത്യ 18, ഗർഭസ്ഥശിശുവിഭാഗത്തിലെ മറ്റ് ചില അസാധാരണതകൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകാനുള്ള നിങ്ങളുടെ സാധ്യത എന്താണ്? അവ താഴ്ന്നമോ സാധാരണമോ ഉയർന്നതോ ആകാം. എന്നാൽ ഇത് ഒരു കൃത്യമായ രോഗനിർണ്ണയമല്ല, കാരണം, സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക്സാധാരണമായ ഇൻഡെക്സുകൾ ലഭിച്ചിട്ടുണ്ട്.

ക്രോമസോമുകളുടെ ഗണത്തിൽ വ്യത്യാസങ്ങളുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ കൂടുതൽ സമഗ്രമായ ഗവേഷണം നടത്താൻ ഒരു ജനിതക ശാസ്ത്രജ്ഞനെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്.

ലക്ഷണങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ

സ്ക്രീനിംഗ് ഫീസ് അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതും പലപ്പോഴും പിശകുള്ള ഫലവുമാണ് എന്നതിനാൽ, എല്ലാ ഗർഭിണികളും അത് ചെയ്യുന്നില്ല. എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം എന്ന സാന്നിധ്യം ചില ബാഹ്യ അടയാളങ്ങളാൽ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു.

1. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ കൂടിയ കാലയളവ് (42 ആഴ്ച), ഈ കാലയളവിൽ കുറഞ്ഞ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ പ്രവർത്തനവും പോളി ഹീഡ്രാമണിയും രോഗനിർണയവുമായിരുന്നു.
2. ജനനസമയത്ത് കുട്ടിക്ക് ചെറിയ ശരീരഭാരം (2-2.5 കിലോഗ്രാം), ഒരു പ്രത്യേക തല രൂപം (ഡോളിചോക് സെപലിക്), അനിയന്ത്രിതമായ മുഖം ഘടന (താഴ്ന്ന നെറ്റി, ഇടുങ്ങിയ കണ്ണ് സോക്കറ്റുകൾ, ചെറിയ വായ തുടങ്ങിയവ), കഴുത്ത് മുറുക്കുകളും വിരലുകളുള്ള വിരലുകളും.
3. ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ (പ്രത്യേകിച്ച് ഹൃദയം) അവയവങ്ങളുടെയും വൈകല്യങ്ങളുടെയും വൈകല്യങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു.
4. ശാരീരിക തകരാറുകൾ ഉള്ള 18 കുട്ടികൾക്ക് ശാരീരിക ശാരീരിക വളർച്ച അസാധാരണത്വം ഉള്ളതുകൊണ്ട്, അവർ ചെറിയ സമയം മാത്രമേ കഴിയുന്നുള്ളൂ (10 വർഷത്തിനു ശേഷം 10% മാത്രമേ അവശേഷിക്കുന്നുള്ളൂ).