ഗൗഷറുടെ രോഗം

ഗൗച്ചറുടെ രോഗം ഒരു അപൂർവ്വ പാരമ്പര്യരോഗമാണ്. ഇത് പ്രത്യേക അവയവങ്ങളിൽ (പ്രധാനമായും കരൾ, പ്ളീഹ, അസ്ഥി മജ്ജ എന്നിവിടങ്ങളിൽ) കൊഴുപ്പ് സംഭരിക്കുന്നതിന്റെ ശേഖരത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ആദ്യമായി ഈ രോഗം 1882 ൽ ഫ്രഞ്ച് ഡോക്ടർ ഫിലിപ് ഗൗഷർ കണ്ടുപിടിക്കുകയും വിവരിക്കുകയും ചെയ്തു. വിശാലമായ പ്ലീഹ ഉണ്ടായിരുന്ന രോഗികളിൽ ചില പ്രത്യേക കോശങ്ങൾ അദ്ദേഹം കണ്ടെത്തി. പിന്നീട് ഗൗച്ചർ കോശങ്ങൾ (Gaucher cells), രോഗം (Gaucher disease) എന്നിങ്ങനെ രോഗങ്ങൾ എന്നു വിളിക്കപ്പെടാൻ തുടങ്ങി.

ലൈസസോമൽ സ്റ്റോറേജ് രോഗങ്ങൾ

ലൈസസോമൽ രോഗങ്ങൾ (ലിപിഡുകളുടെ കുമിൾ രോഗം) ചില പദാർത്ഥങ്ങളുടെ തമോദ്വാരത്തിന്റെ തകരാറുമായി ബന്ധപ്പെട്ട നിരവധി പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെ ഒരു സാധാരണ നാമം. ചില എൻസൈമുകളുടെ കുറവുകളും കുറവുകളും കാരണം, ചില തരം ലിപിഡുകൾ (ഉദാഹരണത്തിന്, ഗ്ലൈക്കോജൻ, ഗ്ലൈക്കോസോമിനക്ലിങ്കൻസ്) ശരീരത്തിൽ നിന്ന് വേർതിരിക്കപ്പെടുന്നില്ല, മറിച്ച് കോശങ്ങളിൽ ശേഖരിക്കപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.

ലൈസസോമൽ രോഗങ്ങൾ വളരെ അപൂർവമാണ്. അതുകൊണ്ട്, എല്ലാവരിലേയും ഏറ്റവും സാധാരണ ഗാസർ രോഗം 1: 40000 എന്ന ശരാശരി ആവർത്തിക്കപ്പെടുന്നു. സ്വപ്രേരിത ആവർത്തന തരം കണക്കിലെടുത്ത് രോഗം പാരമ്പര്യമായി നിലനില്ക്കുന്നതും ചില അടഞ്ഞ വംശ വിഭാഗങ്ങളിൽ ഇത് 30 മടങ്ങ് കൂടുതലായതും കാരണം ആവൃത്തി സാധാരണമാണ്.

ഗൗച്ചറുടെ രോഗത്തിന്റെ വർഗ്ഗീകരണം

ബീറ്റാ-ഗ്ലൂക്കോസറെബ്രൈസിഡസിസ് എന്ന സങ്കലനത്തിന് കാരണമായ ജീനിലെ ഒരു കുറവുകൊണ്ടാണ് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇത് ചില കൊഴുപ്പുകളുടെ (ഗ്ലൂക്കോസറെബ്രോസൈഡ്സ്) ഉത്തേജനം ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്ന ഒരു എൻസൈം ആണ്. ഈ രോഗമുള്ളവർക്ക്, ആവശ്യമുള്ള എൻസൈം മതിയാകില്ല, കാരണം കൊഴുപ്പ് പിളർക്കാതെ, കോശങ്ങളിൽ ശേഖരിക്കപ്പെടുന്നതാണ്.

മൂന്നു തരത്തിലുള്ള ഗൗച്ചർ രോഗങ്ങളുണ്ട്:

1. ആദ്യ തരം. വളരെ സൗമ്യമായതും പലപ്പോഴും സംഭവിക്കുന്നതും. പ്ളീഹിൽ വേദനയില്ലാത്ത വർദ്ധനവ്, കരളിൽ ഒരു ചെറിയ വർധന. കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹത്തെ ബാധിക്കുകയില്ല.
2. രണ്ടാമത്തെ തരം. നിശിതം ന്യൂറനൽ തകരാറുമായി അപൂർവ്വമായി നടക്കുന്ന ഫോം. ശൈശവകാലം ശൈശവാവസ്ഥയിലായിരിക്കുമ്പോഴും മിക്കപ്പോഴും മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.
3. മൂന്നാമത്തെ തരം. ജുവനൈൽ സബ്ക്യുട്ട് ഫോം. സാധാരണയായി 2 മുതൽ 4 വയസ്സ് വരെ പ്രായമുണ്ട്. ഹെമറ്റോപോറ്റിക് സിസ്റ്റം (അസ്ഥി മജ്ജ), നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ ക്രമാനുഗതമായ അസ്വാസ്ഥിക ക്ഷതം എന്നിവയുമുണ്ട്.

ഗൗസർ രോഗിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ

ഈ രോഗം വന്നാൽ ഗൗച്ചർ കോശങ്ങൾ അവയവങ്ങളിൽ ക്രമാനുഗതമായി ശേഖരിക്കും. ആദ്യം സ്ലീപ്പിലെ സിമിക്മെന്റിക് വർദ്ധനവ്, പിന്നെ കരൾ, അസ്ഥികളിൽ വേദനയുണ്ട്. കാലക്രമേണ അനീമിയ , thrombocytopenia, സ്വാഭാവിക രക്തസ്രാവം വികസനം സാധ്യമാണ്. 2, 3 തരം രോഗങ്ങളിൽ തലച്ചോറിലും നാഡീവ്യവസ്ഥയുടേയും രോഗം ബാധിച്ചു. ടൈപ്പ് 3 ന്, നാഡീവ്യവസ്ഥയെ ബാധിക്കുന്ന പ്രത്യേകതരം ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒന്ന് കണ്ണ് ചലനങ്ങളുടെ ഒരു ലംഘനമാണ്.

ഗൗച്ചറുടെ രോഗം കണ്ടുപിടിക്കുന്ന രോഗം

ഗ്ലൂക്കോസറെബ്രൈസിഡെസിസ് ജീനിന്റെ തന്മാത്ര വിശകലനം വഴി ഗൗച്ചർ രോഗം കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, ഈ രീതി വളരെ സങ്കീർണ്ണവും ചെലവേറിയതുമാണ്, അതിനാൽ ഇത് വളരെ അപൂർവ്വമായി രോഗകാരണമാണ്. മിക്കപ്പോഴും, ഗൗഷർ സെല്ലുകൾ ഒരു അസ്ഥി മജ്ജ ഭാഗത്ത് അല്ലെങ്കിൽ ബോക്സോഫിക്കറ്റിൽ വിശാലമായ പ്ലീഹയിൽ കണ്ടെത്തുമ്പോൾ കണ്ടെത്താം. അസ്ഥികളുടെ റേഡിയോഗ്രഫി അസ്ഥി മജ്ജ കേടുപാടുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട സ്വഭാവഗുണങ്ങളെ തിരിച്ചറിയാനും ഉപയോഗിക്കാം.

ഗൗസർ രോഗ ചികിത്സ

ഈ രോഗത്തെ ചികിത്സിക്കുന്ന ഏക ഫലപ്രദമായ രീതി - ഇമിഗ്ല്യൂസെറസിനു പകരം സബ്ജക്ഷൻ തെറാപ്പി, ശരീരത്തിൽ കാണാത്ത എൻസൈം മാറ്റുന്ന മരുന്ന്. ഇത് ശരീരത്തിലെ ആഘാതം കുറയ്ക്കാനും, നിഷ്ക്രിയമാക്കാനും, സാധാരണ മെറ്റബോളിസത്തെ പുനരുജ്ജീവിപ്പിക്കാനും സഹായിക്കുന്നു. മയക്കുമരുന്ന് മാറ്റിവയ്ക്കുക ഇത് ക്രമമായി ക്രമീകരിക്കേണ്ടതുണ്ട്, എന്നാൽ 1 മുതൽ 3 തരം രോഗങ്ങളിൽ അവർ വളരെ ഫലപ്രദമാണ്. രോഗത്തിൻറെ മാരക രൂപത്തിൽ (ടൈപ്പ് 2) മാത്രമേ അറ്റകുറ്റപ്പണികൾ ഉപയോഗിക്കുന്നുള്ളൂ. കൂടാതെ, ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ ഗുരുതരമായ പരിക്കുകളോടെ, പ്ളീഹയുടെ നീക്കം, അസ്ഥിമജ്ജ ട്രാൻസ്പ്ലാന്റേഷൻ നടത്താം.

അസ്ഥി മജ്ജയോ സ്റ്റെം സെല്ലുകളോ മാറ്റുന്നത് ഉയർന്ന മരണനിരക്ക് ഉള്ള ഒരു സമൂലപരിചരണത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു, മറ്റേതെങ്കിലും ചികിത്സാരീതികൾ ഫലപ്രദമല്ലെങ്കിൽ അവസാനത്തേത് ഇത് മാത്രമാണ്.