ടർണറുടെ സിൻഡ്രോം അഥവാ ടർണർ-ഷെരേർസ്വ്സ്കി സിൻഡ്രോം എക്സ് ക്രോമസോമുകളുടെ അസാധാരണമായ ഫലമാണ് സ്ത്രീകളിൽ സംഭവിക്കുന്നത്. Shershevsky അനുസരിച്ച് ഈ പാത്തോളജിൻറെ ലക്ഷണങ്ങൾ മൂലം ലൈംഗിക അവശിഷ്ടങ്ങൾ, കഴുത്ത് ചർമ്മത്തിലെ വിരലുകൾ, വൈറൽ സന്ധികൾ എന്നിവയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ടർണർ സിൻഡ്രോം ബാധിതരായ സ്ത്രീകളെ സാധാരണയായി വന്ധ്യതയും വന്ധ്യതയും അനുഭവിക്കുന്നു.
ഷെരേർസ്വ്സ്കി-ടർണർ സിൻഡ്രോം - കാരണങ്ങൾ
ഒരു ചട്ടം പോലെ, ഒരു മനുഷ്യന്റെ വൈ ക്രോമസോം സെറ്റ് 46 (23 ജോഡി) ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത്. ഇവയിൽ ഒരു ജോഡി സെക്സ് ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത് (സ്ത്രീകളിൽ XX അല്ലെങ്കിൽ പുരുഷന്മാരിൽ XY). ടർണർ സിൻഡ്രോം കാര്യത്തിൽ, എക്സ്-ക്രോമോസോം ജോഡികളിൽ ഒന്ന് പൂർണ്ണമായും നഷ്ടപ്പെടുകയോ അല്ലെങ്കിൽ നശിക്കുകയോ ചെയ്യും. ടർണറുടെ സിൻഡ്രോം ജനിപ്പിക്കുന്ന ജനിതക അസന്തുലിതാവസ്ഥക്ക് കൃത്യമായി കൃത്യമായി കണക്കാക്കാൻ കഴിയാത്തതാണ്. കാരണം, രോഗം ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ രൂപീകരണസമയത്ത് സ്വയം പ്രത്യക്ഷമാകുമ്പോൾ പാരമ്പര്യമൊന്നുമില്ല.
കാറോടൈപ്പ് വിശകലനം, അതായത്, ക്രോമസോമുകളുടെ ജനിതക ഘടന നിർവചനങ്ങൾ വഴി സിൻഡ്രോമിന്റെ സാന്നിദ്ധ്യം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു. താഴെപ്പറയുന്ന ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ നിരീക്ഷിക്കാവുന്നതാണ്:
- ടർണർ സിൻഡ്രോം എന്ന ശാസ്ത്രീയ കാറോടൈപ്പ് 45X ആണ്, അതായത്, ഒരു എക്സ് ക്രോമസോസിന്റെ പൂർണ അഭാവം. ഈ കാറോടൈപ്പ് 50% രോഗികളിൽ കൂടുതൽ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു, 80% കേസുകളിൽ പിതൃ ക്രോമസോമുകളില്ല.
- മൊസെയ്ക് - അതായത്, ഒന്നോ അതിലധികമോ ക്രോമസോമുകളുടെ മേഖലകൾക്ക് മൊസൈക് തരത്തിലുള്ള കേടുപാടുകൾ.
- ക്രോമോസോമുകളിൽ ഒന്ന് ഘടനാപരമായ പുനഃക്രമീകരണം: വാർഷിക X ക്രോമസോം, ഹ്രസ്വകാല ദൈർഘ്യമുള്ള ക്രോമസോം നഷ്ടപ്പെടുന്നു.
Syndrome Shereshevsky ടർണർ - ലക്ഷണങ്ങൾ
പലപ്പോഴും ഭൗതിക വളർച്ചയുടെ കാലതാമസമാകുമ്പോൾ ജനനസമയത്തുതന്നെ ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടാം - ഇത് ശിശുവിന്റെ ചെറിയ ഉയരം, ശരീരഭാരം എന്നിവയാണ്. ഇത് മുത്തുചേരലുകൾ (അവ അകത്തു കയറുകയാണ്), പാദങ്ങളുടെ വീക്കം, തെങ്ങിന്റെ തിമിംഗലം, കഴുത്തിന് പരുക്കനായ തൊലിയുടെ സാന്നിദ്ധ്യം എന്നിവയും സാധ്യമാണ്.
ടർണറുടെ സിൻഡ്രോം ജനനത്തിനു ശേഷം ഉടൻ തന്നെ കണ്ടുപിടിച്ചില്ലെങ്കിൽ, പിന്നീട് ഇത് താഴെ പറയുന്ന സ്വഭാവ സവിശേഷതകളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു:
- വളർച്ച മൂർച്ഛിക്കുന്നത്, സാധാരണഗതിയിൽ വളർച്ചാ നിരക്ക് മൂന്നു വർഷത്തിനുശേഷം കുത്തനെ കുറയുന്നു;
- താഴ്ന്ന ചരടുകൾ
- വീതികുറഞ്ഞ വൈഡ് കഴുത്ത്, പലപ്പോഴും leathery folds കൂടെ;
- ചുണ്ടെലി മേഖലയിൽ മുടി വളർച്ചയുടെ താഴ്ന്ന ലൈനുകൾ;
- വിശാലമായി വിസ്തൃതമായ, ചിലപ്പോൾ രൂപഭേദം മുട്ടുകളുള്ള വിസ്തൃതമായ നെഞ്ച്;
- കഴുത്തിലെ ചെംചീയൽ, അസാധാരണമായ ആകൃതി, പതിവ് ചെവി രോഗം;
- പ്രായപൂർത്തിയിലേയ്ക്ക് കാലതാമസം വരുത്തുക;
- കൗമാര പ്രായത്തിലുള്ള മുലപ്പാൽ (ഏകദേശം 13 വർഷം);
- ആർത്തവ ചക്രത്തിൻറെ അഭാവം.
ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് 90% പെൺകുട്ടികൾ ഗര്ഭപാത്രത്തില് ഉണ്ട്, അണ്ഡാശയത്തെ അവികസിതമാവുകയും, ശാരീരിക വികസനം കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള കാലതാമസം ഒഴിവാക്കാന് സമയബന്ധിതമായ ചികിത്സയും ഹോര്മോണല് തെറാപ്പി വഴിയും അവര് വന്ധ്യത പുലര്ത്തുകയും ചെയ്യുന്നു.
ശ്രദ്ധാകേന്ദ്രമായ അഭിവൃദ്ധിയുടെ കാലതാമസം സാധാരണഗതിയിൽ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നില്ല, എന്നിരുന്നാലും ശ്രദ്ധ കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള വൈകല്യം സാധ്യമാണ്. അപൂർവ്വമായി, മാസ്റ്റേണിന്റെ കൃത്യമായ പഠനങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ചില പ്രശ്നങ്ങൾ ശ്രദ്ധാകേന്ദ്രീകരിക്കും.
Syndrome Shereshevsky-Turner - ചികിത്സ
ടർണർ സിൻഡ്രോം സാന്നിധ്യം ഉറപ്പിക്കുന്ന പ്രധാന ലക്ഷ്യം പെൺകുട്ടിയുടെ സാധാരണ വളർച്ചയും ലൈംഗികവളർച്ചയും ഉറപ്പാക്കണം. നേരത്തെ രോഗത്തെ കണ്ടെത്തി ചികിത്സ ആരംഭിച്ചു, രോഗിയുടെ ഒരു സാധാരണ വികസനത്തിന് കൂടുതൽ സാധ്യത.
ഇതിന് ആദ്യത്തേത് ഹോർമോൺ തെറാപ്പി ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഗർഭസ്ഥശിശുവിനൊപ്പം ഒരു പെണ്ണ ഹോർമോൺ, ഈസ്ട്രജൻ ചേർക്കാറുണ്ട്.
ഗർഭസ്ഥശിശുവിന് ശേഷം, ഒന്നിച്ചുചേർന്ന ഹോർമോൺ റീപ്ലേസ്മെൻറ് തെറാപ്പി, എസ്ട്രജൻ, പ്രൊജസ്റ്റ് തെറാപ്പി തുടങ്ങിയവ നടത്തപ്പെടുന്നു.
തെറാപ്പി സമയത്ത് രോഗികൾക്ക് സാധാരണയായി വളരാനും സാധാരണ ലൈംഗിക ജീവിതം നയിക്കുവാനും സാധിക്കും. സങ്കീർണമായ തെറാപ്പി ഉപയോഗിച്ചു് ഒരു കുഞ്ഞിന് ജൻമം നൽകാനുള്ള കഴിവ് ടർണർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവരിൽ 10% വും, പിന്നീട് ഒരു മൊറൈക് തരത്തിലുള്ള കാറോടൈപ്പിനുമാണ്.