ഗര്ഭപിണ്ഡം കരിയോട്ടിപ്പ്

മനുഷ്യരിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡം കാറോടൈപ്പ് അതിന്റെ ക്രോമസോം സെറ്റിന്റെ അടയാളങ്ങളുടെ ഒരു സംയോജനമാണ്. ഒരു മനുഷ്യ ക്രോമസോം 46 ആണ്, 22 എണ്ണം ഓട്ടോമോമെസും ഒരു ജോഡി സെക്സ് ക്രോമസോമും ആണ്. സൂക്ഷ്മ കാറോടൈപ്പ് നിർണ്ണയിക്കാൻ, അവയുടെ കോശങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുക, ചായങ്ങൾ ഘടിപ്പിക്കുക, ക്രോമോസോമുകൾ സൂക്ഷ്മനിരീക്ഷണത്തിലൂടെ പരിശോധിക്കുക, പരിശോധിക്കുക. അതേസമയം, ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം, അവയുടെ വലിപ്പവും, മൊർഫോളജിക്കൽ സവിശേഷതകളും പരിശോധിക്കുന്നു. ക്രോമസോം (പ്രത്യേകിച്ച് ലൈംഗിക ക്രോമസോം), അല്ലെങ്കിൽ മറ്റേതെങ്കിലും intrachromosomal ആൻഡ് interchromosomal rearrangements വഴി മാറ്റം ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ പല രോഗനിർണയം കഴിയും.

ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ കാരയോട്ടിപ്പിള് എങ്ങനെ ചെയ്യുന്നു?

ക്രോമസോമുകളുടെ രോഗനിർണ്ണയത്തിനായി ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ പ്രീണല് കാരിയോട്ടിപ്പ് അനിവാര്യമാണ്. ഇതിന്, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ കോശങ്ങള് ആവശ്യമാണ്: കോറിയോണ് വില്ലിയോ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകമോ.

ഗര്ഭപിണ്ഡം കാറോട്ടെത്തിന്റെ പൂര്ണ്ണവും ഭാഗിക പരീക്ഷയും നടത്താം. പൂർണ്ണ ഗവേഷണത്തിനിടയിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ക്രോമസോം ഗണനം വിശകലനം ചെയ്യുന്നു, പക്ഷേ പഠന സമയം വളരെ നീണ്ടതാണ് - 14 ദിവസം. ഏഴ് ദിവസത്തിനുള്ളിൽ ഒരു ഭാഗിക പഠനത്തിലൂടെ മാത്രമേ ക്രോമസോം, ജനിതകരോഗങ്ങൾ ( ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം , പതോ അല്ലെങ്കിൽ എഡ്വേർഡ്സ്) സൂചിപ്പിക്കുന്നുള്ളൂ. സാധാരണയായി 21, 13, 18 ജോഡി ക്രോമസോമുകളും ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളും ആണ്.

ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളുടെ പഠനം

പല മാതാപിതാക്കളും ജനനത്തിനു മുൻപായി കുഞ്ഞിന്റെ ലിംഗം അറിയാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നു, അൾട്രാസൗണ്ട് എല്ലായ്പ്പോഴും ഈ വിശ്വസനീയമായി കാണിക്കുന്നില്ല, എന്നാൽ karyotyping വളരെ കൃത്യമായി സെക്സ് നിർണ്ണയിക്കുന്നു. എന്നാൽ ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളുടെ പഠനത്തിലൂടെ കരിയോട്ടിപ്പിന് ഇത് പൂർണ്ണമായി ചെയ്യാനാവില്ല. സാധാരണ ഗര്ഭപിണ്ഡം കരോട്ടിഡ് 46 XX ഒരു പെൺകുട്ടിയുടെ ഒരു കാറോടൈപ്പ് ആണ്. എന്നാൽ ക്രോമസോം രണ്ടുമടങ്ങ് കൂടുതലാണ്. (3 ത്വരൂപം X ആണ്, അല്ലെങ്കിൽ 3-ൽ അധികം പൊളിസിമിക്സ് X ആണ്), ഇത് മാനസികവളർച്ച, മനഃശാസ്ത്രത്തിന്റെ അപകടസാധ്യതയാണ്. സോണോസോമി എക്സ് (ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം) എസ്ഷർഷെസ്കി-ടർണർ സിൻഡ്രോം ഒരു കാറോടൈപ്പ് ആണ്.

46 XY ന്റെ സാധാരണ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ കാറോടൈപ്പ് ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ഒരു കാറോടൈപ്പ് ആണ്. എന്നാൽ XXU- യുടെ ഒരു കാറോടൈപ്പ് (പുരുഷന്മാരിൽ X ക്രോമസോം എന്ന പൊളിസോമ്യം) ക്ലൈൻഫെറ്റെർസ് സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ജനിക്കുന്നു. വൈ ക്രോമോസോമിൽ പോളിസിമോമിക്കുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉയർന്ന വളർച്ചയും മാനസികവളർച്ചയും വർദ്ധിച്ചുവരുന്ന ആക്രമണവും ഉണ്ടാകും.

ഗര്ഭപിണ്ഡക കാരിയോടൈപ്പിനുള്ള സൂചകങ്ങൾ

പ്രിൻറൽ കലോട്ടിപിക്സിനുള്ള സൂചനകൾ ഇവയാണ്:

• 35 വയസ്സിനു താഴെയുള്ള മാതാപിതാക്കളുടെ പ്രായം, അവരുടെ രക്ത ബന്ധം;
• ഈ കുടുംബത്തിൽ ഇതിനകം വൈകല്യമുള്ള കുട്ടികളോ അല്ലെങ്കിൽ ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങളുള്ള കുട്ടികളോ ഗർഭധാരണം , മിസ് കാരണങ്ങൾ, ഗർഭധാരണം തടസ്സപ്പെടാത്ത ഗർഭസ്ഥശിശു വിഘാതങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ ഗർഭനിരോധന തടസ്സം;
• ദോഷകരമായ തൊഴിൽ സാഹചര്യങ്ങൾ, മാതാപിതാക്കളുടെ ജീവിതം, മോശം ശീലങ്ങൾ (മയക്കുമരുന്ന് അടിമത്തം അല്ലെങ്കിൽ മദ്യപാനം);
• ഗർഭത്തിൻറെ ആദ്യത്തെ മൂന്ന് മാസങ്ങളിൽ വൈറൽ രോഗങ്ങൾ.
• ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 1, 2 ട്രിമെസ്റ്ററിൽ അൾട്രാസൗണ്ട് ഇൻവെസ്റ്റിഗേഷൻ ഉള്ള രോഗിയുടെ സംശയങ്ങൾ.