പാരമ്പര്യേതര വിവരങ്ങൾ സൂക്ഷിക്കുന്ന ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം ലംഘിക്കുന്ന അസ്സൽ രോഗങ്ങൾ ഒരു നവജാത ശിശുക്കളിൽ 1% കാണപ്പെടുന്നു, 20% സ്വാഭാവിക മുതലാളിമാർ ഭ്രൂണങ്ങളിൽ അസാധാരണമായ ക്രോമസോം സൃഷ്ടിക്കുന്നു. സാധാരണ ജീവിതവുമായി പൊരുത്തപ്പെടാത്ത ക്രോമസോം രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ് പറ്റൂ സിൻഡ്രോം.
പറ്റൂ സിൻഡ്രോം - ഈ രോഗം എന്താണ്?
പതിമൂന്ന് ക്രോമസോം നമ്പറുകളിലെ കോശങ്ങളിലെ സാന്നിധ്യം കൊണ്ട് പറ്റാ സിൻഡ്രോം വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. അതായത്, ഇത്തരത്തിലുള്ള ഒരു ജോടിലോഗ്രോളസ് ക്രോമസോമിനുപകരം മൂന്ന് അത്തരം ഘടനകളുണ്ട്. "Trisomy 13" എന്ന വാക്കിനും അനാലിസിയാണ് നിർവചിക്കുന്നത്. സാധാരണ മനുഷ്യശരീരത്തിൽ (സാധാരണ കാറോടൈപ്പ്) ക്രോമോസോമുകളുടെ ഗണം 46 ഘടകങ്ങൾ (23 ജോഡി) പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. ഇതിൽ രണ്ടു ജോഡി ലൈംഗിക സ്വഭാവത്തിന് ഉത്തരവാദികളാണ്. രക്തകോശങ്ങളിലെ ഒരു കാറോടൈപ്പ് പഠിക്കുമ്പോഴാണ് ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനയിലെ മാറ്റങ്ങൾ അദ്ദേഹത്തിന്റെ ആരോഗ്യത്തെ ബാധിക്കാതിരിക്കുക. അത് ഏതെങ്കിലും വ്യക്തിയിൽ വെളിപ്പെടുത്തും. പക്ഷേ, അവരുടെ പിൻതലമുറക്കാർക്ക് സ്വയം പരിചയപ്പെടുത്താൻ കഴിയും.
Patau Syndrome - പാരമ്പര്യത്തിന്റെ തരം
"Patau സിൻഡ്രോം" എന്ന് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ, കാറോടൈപ്പ് ഈ തരത്തിലുള്ള ഒരു ഫോർമുലയിൽ ഇങ്ങനെ പ്രകടമാകുന്നു: 47 XX (XY) 13+. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, പതിമൂന്നാമത്തെ ക്രോമസോമിന്റെ മൂന്ന് കോപ്പികൾ ശരീരത്തിൽ ഉള്ള എല്ലാ സെല്ലുകളിലും കാണാവുന്നതാണ്, മറ്റ് കേസുകളിൽ ചില ക്രോമസോം ചില കോശങ്ങളിൽ മാത്രമേ കാണപ്പെടുന്നുള്ളൂ. മുട്ടയുടേയും ബീജത്തിൻറെയും കണക്കിനു ശേഷം ഭ്രൂണത്തിന്റെ വളർച്ചയുടെ തുടക്കത്തിൽ ഒരു കോശവിഭ്രാന്തിക്ക് കാരണമാകുന്പോൾ ഇത് സംഭവിക്കുന്നത് ഏതെങ്കിലും ആന്തരികമോ ബാഹ്യ സ്വാധീനമോ സ്വാധീനത്തിലാകുന്നു. മാത്രമല്ല, ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളില്ലാത്ത അമ്മയിലും പിതാവിലും നിന്ന് അധിക ക്രോമസോം വരാം.
കൂടാതെ, അധിക ക്രോമസോം നമ്പർ 13 മുട്ടക്കോ ബീജകോശത്തിലെ മറ്റൊരു ക്രോമസോസുമായി ഘടിപ്പിക്കാവുന്ന കേസുകൾ ഉണ്ട്. മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് കൈമാറുന്ന ഒരേയൊരു രൂപം പറ്റൂ സിൻഡ്രോം. മാറ്റം വരുത്തിയ ജനിതക മെറ്റീരിയൽ കൈമാറ്റം ചെയ്യുന്നതും രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളൊന്നും പ്രകടിപ്പിക്കാത്തവരുമായ ആളുകൾക്ക് രോഗാവസ്ഥയിൽ ജനിക്കുന്ന കുട്ടികൾക്ക് അത് പ്രക്ഷേപണം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നു.
13
ഭ്രൂണത്തിലെ പറ്റൂ സിൻഡ്രോം പലപ്പോഴും കയ്പേറിയ അപകടം ആണ്. സമീപകാലത്ത്, Patau സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങളെ ഉയർന്ന അപകട സാധ്യതകൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നില്ലെങ്കിലും, ഗർഭധാരണ ആസൂത്രണത്തിന് മുൻപ് കരിയോട്ടൈപ്പിംഗ് നടത്താൻ അനേകം ദമ്പതികൾ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ഈ രീതി ഒരു സ്ത്രീയുടെയും പുരുഷന്റെയും ക്രോമസോമുകളെ പഠിക്കുന്നു, വിവിധ വ്യതിയാനങ്ങൾ വെളിപ്പെടുത്തുന്നു. മാതാപിതാക്കളുടെ ജനിതക പഠനം നടത്തുമ്പോൾ കുറഞ്ഞപക്ഷം, ഒരു പാരമ്പര്യ ജീവശാസ്ത്രത്തിന്റെ ഒരു സാധ്യത ഉണ്ടോ എന്ന് മുൻകൂട്ടി പറയാൻ സാധിക്കും.
മറ്റ് ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങളെപ്പോലെ, 35-45 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ള സ്ത്രീകളാൽ ഗർഭം ധരിച്ച കുട്ടികളിൽ മിക്ക കേസുകളിലും രോഗമുണ്ടാകുന്നു. അതുകൊണ്ട്, Patau syndrome ന്റെ ഉയർന്ന റിസ്ക് ഉണ്ടെങ്കിൽ ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ആദ്യ ഘട്ടങ്ങളിൽ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു. ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നതിനായി ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ പഠനമാണ് അമ്നിയോസെന്റസിസ് . അത്തരമൊരു വിശകലനം ഗർഭാശയത്തിലെ ഒരു പഞ്ച് ഘട്ടം മൂലവും അംമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവിന്റെ ശേഖരണവും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിലെ ലീൻ സെല്ലുകളുടെ സാന്നിധ്യം കൊണ്ടാണ് നടത്തുന്നത്.
Patau syndrome - സംഭവത്തിന്റെ ആവൃത്തി
Putau syndrome- ന്റെ സവിശേഷതയായ കാറോടൈപ്പ്, 7-14000 നവജാതശിശുക്കളെ ജീവനോടെ സംരക്ഷിക്കുന്നതിനായി ഒരു തവണയെങ്കിലും രേഖപ്പെടുത്തുന്നു. ആൺകുട്ടികളിലും പെൺകുട്ടികളിലുമാണ് സംഭവം. ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് ഗർഭവതികളുള്ള ഗർഭധാരണം ഗർഭം അലസൽ അല്ലെങ്കിൽ ചാപിള്ളയെ ബാധിക്കുന്നതാണ്. 75% കേസുകൾ ഈ രോഗനിർണ്ണയത്തോടെയുള്ള കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ക്രോമസോം അസാധാരണത്വം ഇല്ല, അവശേഷിക്കുന്ന എപ്പിസോഡുകൾ ഒരു പാരമ്പര്യ ഘടകവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു - മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്നും വിവർത്തന ക്രോമസോം നമ്പർ 13 കൈമാറുന്നതുകൊണ്ട്.
Patau Syndrome - കാരണം
രോഗം നോൺ പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ ഇനിയും ആരംഭിക്കുന്നതിൻറെ വ്യക്തമായ കാരണങ്ങളില്ല. പ്രകോപിപ്പിക്കുന്ന ഘടകങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനം സങ്കീർണ്ണമായ ഗവേഷണത്തിന് ആവശ്യമാണ്. ഇന്നുവരെ, ഒരു പരാജയമാവുന്ന ഘട്ടത്തിൽ - സെക്സ് സെല്ലുകൾ രൂപീകരിക്കുമ്പോഴോ ഒരു സിഗിട്ട് രൂപപ്പെടാക്കുമ്പോൾപ്പോലും പോലും അത് സ്ഥാപിക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ല. കൂടുതൽ ക്രോമസോം ജനിതകമാറ്റം കോശങ്ങൾ വായിക്കുന്നതിനെ ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുന്നുവെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് കോശങ്ങളുടെയും സാധാരണ രൂപവത്കരണത്തിന്റേയും വളർച്ചയ്ക്കും വികാസത്തിനും വിജയകരവും സമയബന്ധിതവുമായ പൂർത്തീകരണത്തിന് തടസ്സമായിത്തീരുന്നു.
Patau syndrome ന്റെ കാരണം അത്തരം ഘടകങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതാണെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർ പറയുന്നു:
- അയോണൈസ് റേഡിയേഷൻ എക്സ്പോഷർ;
- വിഷബാധ ഫലങ്ങൾ;
- പകർച്ചവ്യാധികൾ;
- പാരിസ്ഥിതിക പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യം;
- അമ്മയുടെ മോശം ശീലങ്ങൾ.
പാട സിൻഡ്രോം - അടയാളങ്ങൾ
ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ശരീരത്തിലെ സെല്ലുകളുടെ എണ്ണം മാത്രമല്ല ബാധിക്കുന്നത്, വളരെ ഉച്ചരിക്കുകയും വളരെ വേഗത്തിൽ വളരുന്ന വികിരണങ്ങൾ കാണാതിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, എന്നാൽ പലപ്പോഴും വ്യതിചലനങ്ങൾ പ്രധാനമാണ്. കൂടാതെ, ഫോട്ടോയിൽ കാണാവുന്ന ബാഹ്യ വൈകല്യങ്ങൾ കൂടാതെ, ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ നിരവധി വൈകല്യങ്ങളാൽ Patau സിൻഡ്രോം ബാധകമാണ്. മിക്ക വ്യതിയാനങ്ങളും തിരിച്ചെടുക്കാൻ കഴിയില്ല.
പൂട്ടുവൻറെ സിൻഡ്രോം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നമുക്ക് വിവരിക്കാം:
നാഡീവ്യൂഹവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു:
- കുറച്ചു തല വോള്യം;
- സെറിബ്രൽ അർധഗോളങ്ങളുടെ രൂപവത്കരണത്തിന്റെ ലംഘനം;
- മാനസികവളർച്ചയുടെ വ്യതിയാനം;
- ദുർബലമായ മോട്ടോർ വികസനം;
- സെറിബ്രോസ്പൈനൽ വൈകല്യം;
- കാഴ്ചപ്പാട്
- തിമിരം
- ഒപ്റ്റിക് നാഡി ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ;
- മൈക്രോഫൽമിയ
- റെറ്റിനയുടെ പുറംചട്ട
മസ്കുലസ്ക്ലെറ്റൽ, ത്വക്ക് അസാധാരണതകൾ:
- ചുരുക്കി കഴുത്ത്;
- നനുത്ത രോമിലമായ ഉരുണ്ട ഇലഞെട്ടിന് 0.2 സെ.മീ.
- പാദങ്ങളുടെ വിസർജ്ജനം;
- കുടൽ ഹെർണിയ;
- ചർമ്മത്തിന്റെയും മുടിയിഴയുടെയും അഭാവം;
- ആയുധമോ കൈയോ കാലുകളോ കാലുകളോ ഉള്ള വിരലുകളുടെ സാന്നിധ്യം;
- ബ്രഷുകളുടെ തകർച്ച നില;
- മുക്കാൽ മൂക്ക് പാലം;
- ചെന്നായ വായിൽ ;
- പിളര്പ്പ് ലിപ്
മുയൽ ലക്ഷണങ്ങൾ
- വൃക്കകളുടെ കോർട്ടിക്കൽ പാളിയിലെ സന്ധികൾ;
- ഉദ്ധരണികളുടെ ഇരുവശത്തുണ്ടാക്കൽ;
- ജനനേന്ദ്രിയങ്ങളുടെ അസാധാരണങ്ങൾ.
4. മറ്റ് അസ്വാഭാവികത:
- അന്തർ-കാർഡിയാക് സെപ്തംബുകളുടെ അഭാവം;
- പ്രധാന പാത്രങ്ങളുടെ സ്ഥാനം;
- ഹോർമോൺ സ്രവങ്ങളുടെ വൈകല്യങ്ങൾ;
- പാൻക്രിയാസ് സ്ഥലം മാറ്റുന്നു;
- കുടൽ പൂർത്തീകരിക്കാത്ത തിരിയുക;
- അധിക പ്ലീഹ, മുതലായവ
പത്തോസിന്റെ സിൻഡ്രോം - ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതികൾ
ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനനത്തിനുശേഷം, പൂട്ടൂവിന്റെ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണ്ണയം ദൃശ്യ പരിശോധനയിൽ എന്തെങ്കിലും ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടാകുന്നില്ല. രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാനായി, Patau സിൻഡ്രോം, അൾട്രാസൗണ്ട് ജൻടൈപ്പ് കണ്ടുപിടിക്കാനായി ഒരു രക്തം പരിശോധിക്കുന്നു. ജനിതക വിശകലനം ശിശു മരണത്തിന്റെ കാര്യത്തിലും നടപ്പിലാക്കുന്നു. ഇത് രോഗം എങ്ങനെ കണ്ടെത്താം, അത് പൈതൃകമാണോ (കുട്ടികൾ കൂടുതൽ ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള പ്രധാനമാണോ എന്ന്) മനസ്സിലാക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
സിൻഡ്രോം പാടൂ - ടെസ്റ്റുകൾ
ഗർഭകാലത്തിന്റെ ആദ്യഘട്ടത്തിൽ കൃത്യമായ ഒരു വ്യതിയാനം നിർണ്ണയിക്കുന്നത് വളരെ പ്രധാനമാണ്, ഇത് ആദ്യത്തെ ത്രിമാസത്തിന്റെ അവസാനത്തോടെ ഏകദേശം പൂർത്തിയാക്കാൻ കഴിയും. അമ്നിയോട്ടിക്സിസ് അഥവാ കോറിയൻ ബയോപ്സിയിൽ നിന്നും ലഭിച്ച സെല്ലുകളിൽ നിന്നും ലഭിച്ച അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം (അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം) നിന്നുള്ള കോശങ്ങളെ പരിശോധിക്കുന്നതിലൂടെ Trisomy ജനനത്തിനു മുൻപ് 13 ക്രോമസോം കാണപ്പെടുന്നു.
മാതാപിതാക്കൾ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിലും ഗർഭാവസ്ഥ ഗർഭസ്ഥശിശുവിൻറെ പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങൾ പ്രദർശിപ്പിക്കുന്നതിലും അപകടസാധ്യതയുള്ളപ്പോൾ പ്രഷറായ വിശകലനം നടത്താം. പല സമയങ്ങളിൽ, സാമ്പിൾ വസ്തുക്കളുടെ അത്തരം രീതികൾ ഉപയോഗിക്കുന്നത് അളവ് ഫ്ലൂറസന്റ് പോളിമർസൈസ് ചെയിൻ റിഗ്രക്ഷൻ സമ്പ്രദായത്തിന്റെ വിശകലനം:
- 8-12 ആഴ്ച മുതൽ - കോറിൻ (എംബ്രോണിക് മെംബ്രൻ) ഒരു ചെറിയ തുക എടുക്കൽ;
- 14-18 ആഴ്ചകളിൽ നിന്ന് - പെർറ്റോണിയത്തിലെ മുൻഭാഗത്തെ മതിൽ വഴി ഗര്ഭപിണ്ഡ കോശങ്ങള് അടങ്ങുന്ന അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം തിരഞ്ഞെടുക്കല്;
- 20 ആഴ്ചയ്ക്കു ശേഷം - കുടല് രക്തചംക്രമണത്തിന്റെ ഒരു ഭാഗത്ത്.
അൾട്രാസൗണ്ടിൽ സിൻഡ്രോം പറ്റുവിൽ
ഗര്ഭകാലത്തിന്റെ പന്ത്രണ്ടാം ആഴ്ച ആരംഭിക്കുന്നത് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിലെ പുരോഗമന വൈകല്യങ്ങള് അള്ട്രാസൗണ്ട് പരിശോധനയിലൂടെ കണ്ടെത്താം. താഴെക്കൊടുത്തിരിക്കുന്ന രോഗലക്ഷണങ്ങൾ സാന്നിദ്ധ്യം കൊണ്ട് പോട്ടസിന്റെ സിൻഡ്രോം വേർതിരിച്ചിട്ടുണ്ട്:
- ഗർഭിണികളിലെ പോളി ഹോഡ്രമിനോസ് ;
- ഗര്ഭപിണ്ഡത്തില് ഒരു ചെറിയ അസിമട്രിഷ്യന് തല;
- അവയവങ്ങളിൽ അധിക വിരലുകൾ;
- കോളർ സോണിന്റെ സുലഭായം;
- ഹൃദയമിടിപ്പുകൾ
പൂട്ടാ സിൻഡ്രോം ചികിത്സ
ഖേദകരമെന്നു പറയട്ടെ, ഇത് ശബ്ദമുണ്ടാകാം, പക്ഷേ പറ്റാ സിൻഡ്രോം ബാധിതരായ കുട്ടികൾ രോഗബാധിതരാണ്, കാരണം അവർ രോഗികളല്ല. ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ ശരിയാക്കാൻ സാധിക്കുകയില്ല. സിൻഡ്രോം പതാ എന്ന അർത്ഥത്തിൽ തികച്ചും വൈകല്യമാണ്. അത്തരം വൈകല്യങ്ങളുള്ള ഒരു കുഞ്ഞിന് ജന്മം നൽകാൻ തീരുമാനിച്ച രക്ഷിതാക്കൾക്ക് നിരന്തരമായ പരിചരണവും ചികിത്സയും ആവശ്യമാണെന്ന് ഉറപ്പിക്കണം. മരുന്നുകൾ, അവയവങ്ങൾ, പ്ലാസ്റ്റിക് ശസ്ത്രക്രിയ, അണുബാധ തടയാനുള്ള വൈകല്യം എന്നിവ തടയാനും ശസ്ത്രക്രീയ ഇടപെടലുകളും മരുന്ന് തെറാപ്പിയും നടത്താം.
Patau's syndrome - prognosis
പൂട്ടൂവിന്റെ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്കായി, മിക്ക കേസുകളിലും ഒരു വർഷത്തിൽ കൂടുതലാകുന്നില്ല. പലപ്പോഴും ഇത്തരം കുട്ടികൾ ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള ആദ്യ ആഴ്ചകളിൽ അല്ലെങ്കിൽ മാസങ്ങളിൽ മരണമടയുന്നു. 15% കുട്ടികളിൽ 5 വയസ്സിന് താഴെയുള്ളവരാണ്, വികസിത രാജ്യങ്ങളിൽ ആരോഗ്യ പരിപാലന വ്യവസ്ഥയുടെ ഉയർന്ന തലത്തിലുള്ള, 2% രോഗികൾ പത്ത് വർഷം വരെ ജീവിച്ചിരിക്കുന്നു. ഈ അവസ്ഥയിൽ, വലിയ തോതിലുള്ള അവയവങ്ങളുണ്ടാകാത്ത രോഗികൾക്കും സ്വയം തങ്ങളെത്തന്നെ സ്വീകരിക്കാനും തങ്ങളെത്തന്നെ പരിപാലിക്കാനും സാധിക്കുകയില്ല.