നമുക്ക് വ്യക്തിത്വം, കണ്ണുകളുടെ നിറം, മുടി, ചർമ്മം എന്നിവയെല്ലാം നൽകുന്ന എല്ലാ ഘടകങ്ങളും, കോശങ്ങളിലെ മെലാനിൻറെ സാന്നിധ്യം മൂലം നിലനിൽക്കുന്നു. അതിന്റെ അസാന്നിധ്യം അനുജാത വിഭാഗത്തിന്റെ ജനിതക പതോളജി. മനുഷ്യരിലെ ആൽബിനിസം വളരെ സാധാരണമല്ല. മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ഇത് പാരമ്പര്യമായി മാറുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് അവയവയിലുള്ള ഒരു പരിവർത്തന ജനിതക ജീവിയുടെ കാർട്ടുകളാണ്.
ആൽബിനിസത്തിന്റെ തരങ്ങളും കാരണങ്ങൾ
ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈം - ടയോറോസിനാസിനു കാരണം മെലാനിനുണ്ടാകുന്ന സിന്തസിസ്. വളർച്ചയുടെ ഉപരോധം പിഗ്മെന്റുകളുടെ പൂർണ്ണമായ അഭാവത്തിൽ അല്ലെങ്കിൽ അതിന്റെ കുറവുകളെ നയിച്ചേക്കാം, ഇത് ആൽബിനിസത്തെ പ്രകോപിപ്പിക്കും.
രോഗത്തിൻറെ പാരമ്പര്യ രീതികൾ ഓട്ടോസോമൽ ആധിപൻ, ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്വീവ് തരം എന്നിങ്ങനെ തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. തരം അനുസരിച്ച്, പതോളജിനെ ഇങ്ങനെ തരം തിരിച്ചിരിക്കുന്നു:
- പാർശ്വൽ ആൽബിനിസം . ഈ രോഗം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ, ജനിതകമാറ്റം വരുത്തിയ ഒരു ജനിതക വ്യത്യാസം മാത്രം മതി.
- മുഴുവൻ ആൽബിനിസവും . പിതാവിനും അമ്മക്കും ഡിഎൻഎയിൽ പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെട്ട ഒരു ജീനിലുള്ളപ്പോൾ മാത്രം സംഭവിക്കുന്നത്.
- അപൂർണ്ണമായ ആൽബിനിസം . സ്വതസിദ്ധമായ ആധിപത്യവും യാന്ത്രികമാലിന്യങ്ങളുള്ളതുമായ പദാർത്ഥമാണ് ഇത്.
ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനത്തിന് അനുസൃതമായി, ഒരു കണ്ണാടിയും രോഗബാധയുള്ള പാത്തോളജിനും ഉണ്ട്. കൂടുതൽ വിശദമായി പരിശോധിക്കാം
കണ്ണാടി
ഇത്തരത്തിലുള്ള രോഗം പുറമേയുള്ള അദൃശ്യമാണ്. താഴെ പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടിപ്പിക്കുന്നതാണ്:
- ദൃശ്യശ്രദ്ധ കുറച്ചു;
- strabismus ;
- nystagmus - കാഴ്ചപ്പാടുകളുടെ അലംഘന ചലനങ്ങൾ.
തൊലിയും തലമുടിയും ബന്ധുക്കളേക്കാൾ സാധാരണമാണ്.
കണ്ണ് ആൽബിനിസത്തെ മാത്രം പുരുഷന്മാർ ബാധിക്കുന്നുവെന്നത് ശ്രദ്ധേയമാണ്, എന്നാൽ സ്ത്രീകളെ മാത്രമേ അത് നയിക്കുന്നുള്ളൂ.
ഓക്കോകോമോർട്ടർ അല്ബിനിസം അല്ലെങ്കിൽ എച്ച്സിഎ
ആൽബിനിസത്തിന്റെ മൂന്നു തരം രൂപങ്ങളുണ്ട്:
- HCA 1. ഈ ഫോം ഉപഗ്രൂപ്പ് എ (മെലാനിൻ നിർമ്മിക്കുന്നതല്ല), ബി (മെലാനിൻ അപൂരിത അളവിൽ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു) എന്നിവ കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ആദ്യഘട്ടത്തിൽ, രോമവും ചർമ്മവും പൂർണ്ണമായും പിണ്ഡമുള്ളവയല്ല (വെളുപ്പ്), സൂര്യപ്രകാശവുമായി ബന്ധം പൊള്ളലേൽക്കുന്നു, ഐറിസ് സുതാര്യമാണ്, അർദ്ധസുതാര്യമായ രക്തക്കുഴലുകൾ മൂലം കണ്ണുകളുടെ നിറം ചുവപ്പായി കാണുന്നു. രണ്ടാമത്തെ വിഭാഗത്തിൽ ത്വക്ക് ഒരു ദുർബലമായ പിഗ്മെന്റേഷൻ, അതു പ്രായം, അതുപോലെ മുടി നിറം തീവ്രത, ഐറിസ് വർദ്ധിക്കുന്നു;
- HCA 2. രോഗിയുടെ ഓട്ടം പരിഗണിക്കാതെ വെളുത്ത നിറം മാത്രമാണ് ഏക സവിശേഷത. മഞ്ഞ, ചുവപ്പ് നിറത്തിലുള്ള മഞ്ഞ നിറം, ഇളം ചാര അല്ലെങ്കിൽ നീല കണ്ണുകൾ, സൂര്യപ്രകാശത്തിൽ ചർമ്മത്തിൽ ചർമ്മത്തിലെ ചർമ്മത്തിൽ ചാരനിറത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.
- HCA 3. inconspicuous മാനസികാവസ്ഥകളുള്ള ഏറ്റവും അപൂർവ്വ ഇനം albinism. തൊലി, ചട്ടം പോലെ, മുടി പോലെ മഞ്ഞനിറമുള്ള അല്ലെങ്കിൽ തുരുമ്പൻ-തവിട്ട് നിറം ഉണ്ട്. കണ്ണുകൾ - നീലകലർന്ന തവിട്ടുനിറവും, കാഴ്ച വൈകല്യവും സാധാരണമാണ്.