ഇന്നുവരെ, ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുടെ സ്വഭാവം പൂർണ്ണമായി മനസ്സിലാക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ല. അവരിൽ പലരും മുൻകൂട്ടി കണ്ടിട്ടുണ്ടാകാം. അതുകൊണ്ട് ജനിതക രോഗങ്ങളും അവയുടെ വിതരണവും ഒഴിവാക്കാൻ, ജനിതക വിശകലനം നടത്തപ്പെടുന്നു.
ഗർഭാവസ്ഥയെ ആസൂത്രണം ചെയ്യുമ്പോൾ ജനിതകശാസ്ത്ര ചർച്ചയ്ക്ക് ആർക്കാണ് വേണ്ടത്?
ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ സാധാരണയായുള്ള വികസനത്തിനും ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിൻറെ ആരോഗ്യത്തിനും ഭാവിയിൽ ഗർഭം ധരിക്കുവാൻ ഗർഭധാരണം നടത്തുമ്പോൾ, ഒരു പ്രത്യേക ജനിതക വിശകലനം നടത്തുന്നത് നല്ലതാണ്:
- ഒരു സ്ത്രീക്ക് ഗർഭംധരിക്കുകയോ ഒരു കുഞ്ഞിനെ വഹിക്കുകയോ ചെയ്യാനാകില്ല. ഒരു ജനിതക വിദഗ്ദ്ധന്റെ ആലോചനയും ഗർഭധാരണങ്ങൾ നടത്തുമ്പോൾ ആവശ്യമായ പരിശോധനകൾ നടത്തും ഈ സാഹചര്യത്തിന്റെ കാരണങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കാൻ സഹായിക്കും. ഇതിന് ഒരു പുരുഷനും സ്ത്രീയും ഒരു രക്തപരിശോധന നടത്തപ്പെടുന്നു, അവയുടെ ക്രോമസോം സെറ്റുകൾ പരിശോധിക്കപ്പെടുന്നു.
- ഒരു കുഞ്ഞിന് ജന്മം നൽകാൻ നിശ്ചയിച്ചിട്ടുള്ള ഒരു സ്ത്രീക്ക് 35 വയസ്സിന് മുകളിലാണുള്ളത്, ഭാവിയിൽ ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ പിതാവ് 40 വയസ്സിന് മുകളിലാണുള്ളത് (പ്രായമായ മാതാപിതാക്കൾ, ജീനുകളുടെ മ്യൂട്ടേഷന്റെ ഉയർന്ന സാധ്യത).
- ബന്ധുക്കളിൽ ജനിതക രോഗങ്ങളുണ്ട് ;
- ഭാവി മാതാപിതാക്കൾ അടുത്ത ബന്ധുക്കളാണ്;
- ആദ്യ കുട്ടിക്ക് സങ്കീർണമായ രോഗങ്ങളുണ്ട്.
ഗർഭകാല ആസൂത്രണത്തിൽ ജനിതക വിശകലനം
ഗർഭിണികളുടെ ആദ്യപദ്ധതി ആസൂത്രണം ചെയ്യുമ്പോൾ, കുടുംബ വൃക്ഷത്തെ പരിചയപ്പെടുത്തുമ്പോൾ, അവരുടെ മാതാപിതാക്കളുടെ രോഗങ്ങൾ, മരുന്നുകൾ കഴിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ, ജീവിതസാഹചര്യങ്ങൾ, പ്രൊഫഷണൽ വിശേഷതകൾ എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കുട്ടികളുടെ ഘടകങ്ങൾ അപകടകരമാണെന്ന് കണ്ടെത്തി.
ആവശ്യമെങ്കിൽ, ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന് ഗർഭധാരണത്തിനുശേഷമുള്ള ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന് കൂടുതൽ വിശകലനം നൽകാൻ കഴിയും. ഇത് ഒരു സാധാരണ ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണമായിരിക്കാം, ഇവയടക്കം: ബയോകെമിസ്ട്രിയ്ക്കായി രക്തപരിശോധന, ഒരു ന്യൂറോളജിസ്റ്റിന്റെ കൂടിയാലോചന, ഒരു തെറാപ്പിസ്റ്റ്, എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റ്. അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭിണികളുടെ ആസൂത്രണത്തിലെ സ്ത്രീയും ക്രോമസോമും ഗുണനിലവാരവും അളവും കാറോട്ടെപ്പിനെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന് പ്രത്യേക പരിശോധനകൾ നടത്താം. രക്ത ബന്ധുക്കൾ, വന്ധ്യത, അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭം അലസൽ എന്നിവയ്ക്കിടയിൽ വിവാഹം നടത്തുന്ന കാര്യത്തിൽ HLA ടൈപ്പിംഗ് നടത്തപ്പെടുന്നു.
വംശാവലിയുടെ വിശകലനം കഴിഞ്ഞ്, മറ്റ് ഘടകങ്ങളെ വിലയിരുത്തുകയും, ജനിതകവ്യക്തിയുടെ വിശകലനം, ഒരു ഭാവിയിലുളള കുട്ടിയുടെ മേലുള്ള പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെ അപകട സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കുന്നു. 10% ത്തിൽ താഴെയുള്ള ഒരു റിസ്ക് ലെവൽ ആരോഗ്യകരമായ ഒരു കുഞ്ഞിൻറെ ഒരു സാധ്യതയാണ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. 10-20% വരെ റിസ്ക് നില - ഒരു ആരോഗ്യകരമായ ഒരു രോഗം കുട്ടിയുടെ ജനനം സാധ്യമാണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, പിന്നീട് ഗർഭിണിയുടെ ജനിതകശാസ്ത്രത്തെക്കുറിച്ച് വിശകലനം നടത്താൻ അത് ആവശ്യമാണ്. ദമ്പതികൾക്ക് ഗർഭധാരണം ഒഴിവാക്കാനോ ദാതാവിന്റെ ബീജം അല്ലെങ്കിൽ മുട്ട ഉപയോഗിക്കാനോ കാരണമാകാറുണ്ട് ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുടെ ഉയർന്ന സാധ്യത. എന്നാൽ, ഉയർന്നതും ഇടത്തരവുമായ അപകട സാധ്യതകളോടെപ്പോലും കുഞ്ഞിനെ ആരോഗ്യകരമായി ജനിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.
ഗർഭിണിയായ കാലഘട്ടത്തിൽ സ്ത്രീ ഗർഭിണികൾക്കുള്ള ഗർഭധാരണം നടത്തുന്നു.
- ഇൻഫ്ലുവൻസ, ചിക്കൻപോക്സ്, എ ആർവി, ഹെർപ്പസ്, ഹെപ്പറ്റൈറ്റിസ്, മറ്റ് അണുബാധകൾ എന്നിവ ബാധിച്ചു;
- എക്സ് രശ്മികൾ അല്ലെങ്കിൽ ഫ്ലൂറോഗ്രാഫി;
- മയക്കുമരുന്ന് എടുത്തു;
- റൈഡിംഗ്, മലകയറൽ അല്ലെങ്കിൽ ഡൈവിംഗ്, മറ്റ് വിചിത്ര പ്രവർത്തനങ്ങൾ;
- ജൈവരസതന്ഗങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള പരീക്ഷണഫലങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ;
- ഇൻസ്ട്രേറ്റ്യൂറൈൻ അണുബാധയിൽ നിശിതമായ അവസ്ഥയിലാണ്.